研究対象の疾患

Pendred症候群/DFNB4(ペンドレッド症候群)

■主任研究者
慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科/ 藤岡 正人、細谷 誠

想定される薬効機序

Pendred症候群は、Vaughan Pendred 医師が1896年にLancet誌に最初に家系報告をした、めまい、難聴、甲状腺腫を主徴とする常染色体劣性遺伝疾患で、本邦約4000人の希少疾患です。患者さんから作成したiPS細胞を用いた基礎研究により、疾患細胞は、凝集体形成を頻繁に伴い、細胞ストレスに弱いことが見出され、さらに既存薬スクリーニングでシロリムスがそのストレス脆弱性を低減する薬剤として同定されました。mTOR依存的オートファジー経路を阻害することでこの効果はキャンセルされるため、薬効機序はオートファジー促進を介したものと想定されます。

疾患における効果・実用化までのロードマップ

慶應義塾大学病院にてPendred症候群に対するシロリムス少量療法の単施設二重盲検並行群間比較第I/IIa相医師主導治験を施行し(PEDNLRA試験: KCTR-D012, UMIN000033083)、現在試験結果について解析中です。

治験の状況

治験名 区分 対象 製剤
PENDLRA試験(並行群間比較第I/IIa相試験) 医師主導治験 小児/成人 錠剤

治験情報の関連リンク

■慶應義塾大学医学部耳鼻咽喉科学教室 研究紹介
http://www.ent.med.keio.ac.jp/news/20190116.html

■UMIN-CTR 臨床試験登録情報
https://upload.umin.ac.jp/cgi-open-bin/ctr/ctr_view.cgi?recptno=R000037719